Alicja Barwicka
W każdej strukturze komórkowej
zachodzą liczne, skomplikowane reakcje fizyko-chemiczne, przy czym mają one
ściśle określony i uporządkowany charakter warunkowany przez nasz genotyp.
Komórka która powstała w wyniku połączenia komórki jajowej z plemnikiem (zygota)
ma już pełny genotyp, czyli 46 chromosomów układających się w 23 pary, przy
czym chromosomy z 22 par mają praktycznie identyczną budowę, natomiast 23 para
określająca płeć składa się u kobiet z 2 chromosomów X, a u mężczyzn z jednego
chromosomu X i jednego Y. W chromosomach znajdują się zbudowane z cząsteczek
białkowych geny, które określają nasze cechy i są równocześnie przenośnikami
cech dziedzicznych. Jeśli w wyniku podziałów komórkowych coś pójdzie nie tak,
to geny lub ich grupy mogą ulec uszkodzeniu lub modyfikacji przez działanie np.
niekorzystnych czynników fizycznych, czy chemicznych. W największym
uproszczeniu można więc powiedzieć, że w ten sposób powstają choroby genetyczne
przekazywane z pokolenia na pokolenie, chociaż w kolejnych - nasilenie obrazu
klinicznego może się różnić. Kiedy dziedziczenie nie dotyczy chromosomów
determinujących płeć, może mieć charakter autosomalnie dominujący (AD) lub
autosomalnie recesywny (AR). Do wystąpienia objawów chorobowych może ponadto
dojść w przypadku licznych aberracji chromosomów czyli zaburzeń dotyczących ich
struktury np. uszkodzenie mitochondrialnego DNA. Cechy sprzężone z płcią
dotyczące chromosomów X i Y także mogą się dziedziczyć recesywnie i dominująco.
W przypadku jeśli uszkodzony gen znajduje się tylko na jednym chromosomie X to
u kobiety może nie wywołać patologii, bo drugi z pary chromosomów nie uległ
uszkodzeniu. Jednak u mężczyzn, którzy przecież posiadają tylko jeden chromosom
X uszkodzenie będzie się raczej manifestować obrazem klinicznym. Uszkodzenia
genów nie są rzadkością, bo jak wynika z badań troje dzieci na 100 rodzi się z
wadami wrodzonymi, z czego około 80% ma podłoże genetyczne. Również wiele
patologii okulistycznych ma taką przyczynę, przy czym część występuje
samodzielnie, a część towarzyszy innym uszkodzeniom narządów i tkanek. Mówimy
wówczas o zespołach chorobowych uwarunkowanych genetycznie, których objawy
dotyczą też oczu. Z uwagi na fakt, że leczeniem przyczynowym tych patologii
mogą być wyłącznie terapie genowe, w ośrodkach naukowo – badawczych całego
świata trwają intensywne prace nad ich opracowaniem i wdrożeniem. Wiele już
osiągnięto, ale do upowszechnienia takiego leczenia wciąż daleka droga. Większość zmutowanych genów jest już dobrze
zidentyfikowana, określono ich cechy oraz dokładną lokalizację w chromosomie.
Póki co jednak podstawowym sposobem radzenia sobie z genetycznie uwarunkowanymi
patologiami pozostaje leczenie objawowe. Nie traćmy nadziei, bo badania nad
terapiami genowymi idą pełną parą!
